Una terapia génetica cura una rara enfermedad infantil

La terapia de sustitución génica administrada directamente en el cerebro ha permitido a algunos niños con una rara enfermedad genética caminar y hablar por primera vez.

“Es un sueño hecho realidad”, dice Richard Poulin, cuya hija Rylae-Ann recibió esta terapia en noviembre de 2019, cuando tenía 18 meses. Rylae-Ann, que vive en Tailandia, pasó de ser incapaz de decir una palabra, moverse o incluso levantar la cabeza a “correr, saltar, dar patadas a una pelota, montar a caballo, nadar y hablar en varios idiomas”, según Richard Poulin.

Rylae-Ann nació con deficiencia de AADC, una enfermedad genética de la que se han identificado menos de 150 casos en todo el mundo. Está causada por una variante defectuosa de un gen denominado DDC, que impide que el cerebro produzca dopamina y serotonina.

Sin estos neurotransmisores, los niños con deficiencia de AADC “no pueden controlar la cabeza, no pueden sentarse, andar o hablar: están postrados en la cama”, dice Wuh-Liang Hwu, del Hospital Universitario Nacional de Taiwán. que dirigió un ensayo clínico de esta terapia génica, llamada Upstaza. Muchos de ellos sufren también “crisis oculógiras”, es decir, que se les giran los ojos en la cabeza. La mayoría muere a una edad temprana, afirma.

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